Archivní obsah
Tento materiál pochází ze staršího archivu rvp.cz a už není součástí aktuální nabídky. Uchováváme ho, aby na něj dál vedly původní odkazy.
Odborný článek
Archivní obsah
Tento materiál pochází ze staršího archivu rvp.cz a už není součástí aktuální nabídky. Uchováváme ho, aby na něj dál vedly původní odkazy.
Pervazívní vývojové poruchy autistického spektra, jejich klinické projevy, diagnostika, typy postižení.
Na tento text navazuje článek Jaké jsou děti s autismem - 1. díl
Pro pochopení jednotlivých klinických obrazů autismu a neuvěřitelné různorodosti a pestrosti příznaků u konkrétního pacienta je naprosto zásadní si uvědomit, že celá skupina neurovývojových vad se vyskytuje velmi často v různých kombinacích. Jedná se o skupinu závažných pervazívních neboli všepronikajících vývojových poruch, které zasahují do rozvoje mnoha schopností postiženého dítěte. Projevují se nejnápadněji atypickými deviantními prvky v jednání a bizardními způsoby komunikace i chování a brání zařazení dítěte do společnosti. Pervazívní vývojové poruchy jsou klinickými syndromy a jejich diagnostika spočívá na přítomnosti základních behaviorálních, kognitivních a emočních symptomů.
Proto jsou lidé s autismem ve dvou třetinách postiženi mentální retardací v celé její kvantitativní škále, poruchami vývoje řeči, kombinace se symptomy hyperaktivity a dypraxií. Přidružené bývají i další poruchy. Například zrakové obtíže až po slepotu, sluchové nedostatky až po hluchotu, někdy s dominujícím postižením percepční úrovně, a mohou být přítomny funkční poruchy zažívacího traktu.
Narušení se projeví už před třetím rokem života. Až 70 % dětí provází mentální postižení různého stupně. Je silně narušena kvalita verbální komunikace. Děti často nemluví vůbec nebo pokud mluví, pak s řadou odchylek. Častá je echolalie, perseverace, vlastní okolí nesrozumitelná řeč, žargonismus, řeč ve 2. osobě či mimo sociální kontext bez komunikační hodnoty. V nonverbální komunikaci chybí přátelské emoční reakce, pohled do očí, objevuje se bázeň z neškodných věcí, záchvaty vzteku, agrese. Dítě je extrémně uzavřeno do sebe a neprojevuje zájem o okolí. Chování je stereotypní, vykazuje omezené zájmy i aktivity, chybí spontaneita a tvořivost hry. Častá je preference "non soft" a mechanických nebo zvukových hraček a bývá obliba hudby. Před kontaktem s lidmi dítě obecně preferuje předměty. Projevují se abnormní smyslové reakce s přecitlivělostí na některé vjemy. Tento subtyp autismu je obecně považován za typický a bývá označován také jako "jádrový autismus". Jeho diagnostika obvykle nepřináší nejasnosti.
Příznaky jsou obdobné jako u dětského autismu, ale IQ je normální, v některých složkách až nadnormální. U této formy více než u jiných platí převaha postižených chlapců. Raný vývoj jazyka je normální, ale řeč působí dojmem předčasně vyspělé, konvenční, pedantické s oblibou povrchní konverzace a mentorování. Vyskytují se poruchy výslovnosti, zvláštnosti dikce a intonace, exprese bývá lepší než porozumění, hlas může mít neobvyklé zabarvení (např. nízký, skřípavý). Pantomimika těla i mimika obličeje je chudá, málo odrážející emoční stav a situační kontext, pohled obvykle upřený. Rutinní chování a rituály jsou celkově na vyšší úrovni a lépe propracované, než u dětského autismu. Současně se vyskytuje neobratnost jemné i hrubé motoriky. Typické pro tuto podskupinu jsou zvláštní zájmy a specifické dovednosti realizované často až s fanatickým zaujetím. Lze je vzhledem k věku postiženého a kulturním zvyklostem označit za podivné. Jedná se o znalosti jízdních řádů i dopravy nazpaměť, o oblibu encyklopedií s ohromujícími znalostmi například vesmíru, pravěku, dokonalé detailní překreslování map. Bývají i hudební a umělecké zájmy.
Tato podskupina pacientů bývá diagnostikována obvykle až po třetím roce života a obtíže se mohou prezentovat v pozdějším věku než u dětského autismu. Jsou významné disharmonie v kvantitě vyjádření příznaků základní behaviorální triády.
Jedná se o vzácné onemocnění, kdy vývoj jedince probíhá normálně zhruba do 2, 5 - 4 (6) let a pak se objevuje regres řeči, chování do autistického typu a rozpad kognitivních schopností jedince.
Genetický syndrom s incidencí 1: 10 000, známý pouze u dívek, byl poprvé popsán v roce 1965. Abnormální gen byl rozpoznán na distálním dlouhém raménku X chromozomu. Charakteristický je obdobím normálního či téměř normálního vývoje do 7 - 24 měsíců, pak se objevuje regres a dochází ke ztrátě manuálních a verbálních dovedností. Je zpomalen růst hlavy, objevují se stereotypní pohyby rukama, dívka není schopna ruce účelně používat. Ochuzují se sociální zájmy a schopnosti. Dále se vyskytují epizody hyperventilace, problém s žvýkáním potravy, později se vyvíjí ataxie trupu a skolióza či kyfoskolióza. Velmi často bývá přidružena epilepsie. Dívky končí těžce mentálně postižené.
Autismus je prakticky nevyléčitelná celoživotní porucha s minimálními možnostmi kauzální terapie. Uplatňována je symptomatická terapie. Zmíněna byla terapie přidružených epileptických záchvatů a dále psychiatrická farmakoterapie, která může redukovat agresivitu či autoagresivitu, impulzivitu, afektivní labilitu, anxietu, hyperaktivitu, rituály, stereotypy, obsedantně kompulzívní rysy a poruchy spánku. Se sporným medicínským vysvětlením je někdy využívána terapie vysokými dávkami pyridoxinu, stejně tak suplementace magnesia. Velkou pozornost i naděje vzbudily zprávy o efektu hormonu sekretinu, kdy bylo popisováno až dramatické zlepšení autistických symptomů. Recentnější studie však tyto naděje jednoznačně nepotvrdily. Stejně to platí i u terapie alergologické, imunologické (imunoglobuliny), cerebrolysinu a dietních opatřeních, včetně např. bezglutanové diety. Nejpodstatnější v péči o autisty je kognitivně behaviorální terapie a speciální pedagogické vedení. Proto je tak důležitá spolupráce lékařů a psychologů se speciálními pedagogickými centry zaměřenými na péči o autistické děti i dospělé a jejich rodiny a také s laickými sdruženími rodičů a dalších členů rodin.
MUDr. Hana Ošlejšková pracuje na Klinice dětské neurologie LF MUa FN Brno, Dětská nemocnice, Černopolní 9, 625 00 Brno.
Tento materiál je publikován pod licencí Creative Commons – Uveďte původ – Neužívejte komerčně – Nezpracovávejte 3.0 ČR.